Η πολλαπλή σκλήρυνση (ΠΣ) είναι μια χρόνια παθήση του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος που οφείλεται σε ανοσολογική διαταραχή και εμφανίζει μεγάλη ετερογένεια μεταξύ των ασθενών. Στο κλινικό πλαίσιο, μία από τις κύριες προκλήσεις είναι η ακριβής και έγκαιρη διάγνωση για την πρόβλεψη της ενεργότητας της νόσου.

Επί του παρόντος, η διάγνωση βασίζεται στην ενσωμάτωση κλινικών, απεικονιστικών και εργαστηριακών αποτελεσμάτων, με τα τελευταία να βασίζονται στην παρουσία ενδορραχιαίων ολιγοκλωνικών ζωνών IgG στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, η ανίχνευση των οποίων μέσω ισοηλεκτρικής εστίασης ακολουθούμενης από ανοσοαποτύπωση αποτελεί τον χρυσό κανόνα. Η ενδορραχιαία σύνθεση τους μπορεί επίσης να τεκμηριωθεί μέσω της μέτρησης των ελεύθερων ελαφρών κ-αλυσίδων στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, μέτρηση η οποία έχει επιτύχει παρόμοια διαγνωστική ακρίβεια με αυτή των ολιγοκλωνικών ζωνών κατά τον εντοπισμό ασθενών με πολλαπλή σκλήρυνση. Επιπλέον, πρόσφατες μελέτες έχουν επίσης τονίσει την αξία της μέτρησης αυτής στην έγκαιρη πρόβλεψη της ενεργότητας της νόσου.

Η στρατηγική αυτή διαθέτει σημαντικά πλεονεκτήματα σε σύγκριση με τη χρήση ανίχνευσης ολιγοκλωνικών ζωνών, παρότι παραμένουν ανοιχτά κάποια ζητήματα. Στη μελέτη αυτή, εξετάστηκαν οι υφιστάμενες μέθοδοι που εφαρμόζονται στην ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού για την επίτευξη της πιο ακριβούς διάγνωσης, καθώς και η αξιολόγηση της παρακολούθησης και της πρόγνωσης. Επιπλέον, περιγράφονται νέοι πολλά υποσχόμενοι βιοδείκτες, υπό διερεύνηση επί του παρόντος, οι οποίοι θα μπορούσαν να συμβάλουν σε καλύτερη διάγνωση της πολλαπλής σκλήρυνσης και στην παρακολούθηση της ανταπόκρισης στη θεραπευτική αγωγή.

Τελευταία, ο προσδιορισμός του δείκτη ελεύθερων ελαφρών κ-αλυσίδων (κFLC, kappa free light chain) αποκτά ολοένα και μεγαλύτερη σημασία, καθώς αποτελεί μια απλή, αξιόπιστη και ταχεία μέθοδο που επιτρέπει εξοικονόμηση χρόνου και κόστους. Εκτός αυτού, ο δείκτης κFLC παρουσιάζει υψηλή ειδικότητα, όπως και η ανίχνευση ολιγοκλωνικών ζωνών (OCB, oligoclonal band), αλλά με ποικίλη ευαισθησία λόγω χρήσης διαφορετικών ορίων αναφοράς. Σήμερα, ένας από τους κύριους περιορισμούς αυτού του βιοδείκτη για την εισαγωγή του στην κλινική πρακτική είναι η απουσία τυποποιημένης τιμής αναφοράς που να επιτρέπει τη διαφοροποίηση τόσο μεταξύ ασθενών με ΠΣ και υγιών ατόμων όσο και ασθενών που έχουν προσβληθεί από άλλες νευροεκφυλιστικές παθήσεις. Επομένως, ο δείκτης κFLC, που χαρακτηρίζεται από ταχεία απόδοση, χαμηλό κόστος και κλινική εγκυρότητα, θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ως πρώτη εξέταση διαλογής (screening test) και η ανίχνευση OCB ως εξέταση επιβεβαίωσης.

Η συναξιολόγηση σημείων και συμπτωμάτων των ασθενών, καθοριστικών εξετάσεων και της χρήσης εργαστηριακών συνδυασμένων αναλύσεων θα μπορούσε να είναι χρήσιμη για την επίτευξη έγκαιρης και βέβαιης διάγνωσης της ΠΣ. Ωστόσο, χρειάζονται περαιτέρω μελέτες για τον εντοπισμό ή/και την επικύρωση καινοτόμων μοριακών βιοδεικτών, προκειμένου να βελτιωθεί η διάγνωση, η παρακολούθηση και ο έλεγχος της ΠΣ.

Maglio G, D'Agostino M, Caronte FP, Pezone L, Casamassimi A, Rienzo M, Di Zazzo E, Nappo C, Medici N, Molinari AM, Abbondanza C. Multiple Sclerosis: From the Application of Oligoclonal Bands to Novel Potential Biomarkers. Int J Mol Sci. 2024 May 15;25(10):5412. doi: 10.3390/ijms25105412.

GR-NON-2025-00185-APR25